پروپىئون كىسلاتاسى ئاز ئۇچرايدىغان ۋە ئېغىر گېن كېسەللىكى بولۇپ، مېڭە ۋە يۈرەك قاتارلىق كۆپ خىل بەدەن سىستېمىلىرىغا تەسىر كۆرسىتىدۇ. كۆپىنچە ئەھۋاللاردا ئۇ تۇغۇلۇشتىن قىسقا ۋاقىت كېيىن بايقالغان. بۇ كېسەللىك ئامېرىكىدا 3000 دىن 30000 گىچە ئادەمگە تەسىر كۆرسىتىدۇ.
گېن كەمتۈكلۈكلىرى سەۋەبىدىن، بەدەن ئاقسىل ۋە ياغلارنىڭ بەزى قىسىملىرىنى توغرا بىر تەرەپ قىلالمايدۇ. بۇ ئاخىرىدا كېسەللىكنىڭ ئالامەتلىرىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ. ئەگەر ۋاقتىدا دىئاگنوز قويۇلمىسا ۋە داۋالانمىسا، كوما كېسىلىگە ۋە ھەتتا ئۆلۈمگە ئېلىپ كېلىشى مۇمكىن.
بۇ ماقالىدە پروپىئون كىسلاتاسىنىڭ ئالامەتلىرى ۋە ئۇنى قانداق دىئاگنوز قويۇش چۈشەندۈرۈلىدۇ. بۇ ماقالىدە بۇ كېسەللىكنى داۋالاش، ئۇنىڭغا مۇناسىۋەتلىك باشقا داۋالاش مەسىلىلىرى ۋە پروپىئون كىسلاتاسىنىڭ ئۆمرى توغرىسىدىكى ئومۇمىي ئۇچۇرلار مۇھاكىمە قىلىنىدۇ.
كۆپىنچە ئەھۋاللاردا، پروپىئون كىسلاتاسىنىڭ ئالامەتلىرى تۇغۇلغاندىن كېيىنكى بىر نەچچە كۈن ئىچىدە كۆرۈلىدۇ. بوۋاقلار ساغلام تۇغۇلىدۇ، ئەمما تېزلا ئوزۇقلۇقنىڭ ناچارلىقى ۋە ئىنكاسنىڭ تۆۋەنلىشى قاتارلىق ئالامەتلەر كۆرۈلىدۇ. ئەگەر دىئاگنوز قويۇلمىسا ۋە داۋالانمىسا، باشقا ئالامەتلەر كۆرۈلىشى مۇمكىن.
ئادەتتە، ئالامەتلەر بالىلىق دەۋرىنىڭ ئاخىرقى باسقۇچى، ئۆسمۈرلۈك دەۋرى ياكى چوڭلار دەۋرىدە پەيدا بولۇشى مۇمكىن. پروپىئون كىسلاتالىقى قاچان باشلىنىشىدىن قەتئىينەزەر، تېخىمۇ ئۇزۇن مۇددەتلىك مەسىلىلەرنى كەلتۈرۈپ چىقىرىشى مۇمكىن.
پروپىئون كىسلاتاسىدېمىيە «مېتابولىزمنىڭ تۇغما خاتالىقى» بولۇپ، بۇ خىل گېن كەمتۈكلۈكلىرى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىكلەر گۇرۇپپىسى. ئۇلار يېمەكلىكتىكى ئوزۇقلۇق ماددىلارنىڭ ئېنېرگىيەگە ئايلىنىش جەريانى بولغان مېتابولىزمدا مەسىلىلەرنى كەلتۈرۈپ چىقىرىشى مۇمكىن.
ماددا ئالمىشىش بىر قاتار مۇرەككەپ ۋە ياخشى ماسلاشقان خىمىيىلىك رېئاكسىيەلەر ئارقىلىق يۈز بېرىدۇ، شۇڭا نۇرغۇن ئوخشىمىغان گېنلار بىلەن مۇناسىۋەتلىك مەسىلىلەر نورمال ماددا ئالمىشىش جەريانلىرىنىڭ بەزى قالايمىقانچىلىقلىرىغا ئېلىپ كېلىشى مۇمكىن.
پروپىئون كىسلاتاسىدېمىيەسى يەنە ئورگانىك كىسلاتالىق كىسلاتا دەپ ئاتىلىدىغان بۇ خىل كېسەللىكلەرنىڭ بىر قىسمىغا تەۋە. بۇ گېن كېسەللىكلىرى بەزى ئامىنو كىسلاتالىرى (ئاقسىللارنىڭ قۇرۇلۇش ماتېرىياللىرى) ۋە كاربون سۇ بىرىكمىلىرى ۋە ياغلارنىڭ بەزى تەركىبلىرىنىڭ ماددا ئالمىشىشىنىڭ بۇزۇلۇشىدىن كېلىپ چىقىدۇ.
نەتىجىدە، نورمالدا بەدەندە مەۋجۇت بولغان بەزى كىسلاتالارنىڭ مىقدارى ساغلام بولمىغان سەۋىيىگە كۆتۈرۈلۈشكە باشلىشى مۇمكىن.
ھەر خىل ئېنزىملاردىكى نۇقسانلار ھەر خىل ئورگانىك كىسلاتالىق كېسەللىكلەرنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ. مەسىلەن، ئاق چىلان شەربىتى كېسىلى بۇ تۈردىكى يەنە بىر ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك. ئۇ ئۆزىنىڭ ئالاھىدىلىكىگە ئىگە پۇرىقىدىن بۇ نامنى ئالغان.
بېلىق پۇرىقى يەنە پروپىئون كىسلاتاسىدېمىيە پۇرىقى دەپمۇ ئاتىلىدۇ ۋە ئۇنىڭ ئۆمۈر بويى ئىشلەتكەن داۋالاش ئۇسۇللىرىنىڭ بىرى بىلەن مۇناسىۋەتلىك.
پروپىئون كىسلاتاسىدېمىيەسى PCCA ياكى PCCB قاتارلىق ئىككى گېننىڭ بىرىدىكى نۇقساندىن كېلىپ چىقىدۇ. بۇ ئىككى گېن پروپىئونىل-CoA كاربونسىلازا (PCC) دەپ ئاتىلىدىغان بىر ئېنزىمنىڭ ئىككى تەركىبىي قىسمىنى شەكىللەندۈرىدۇ. بۇ ئېنزىم بولمىسا، بەدەن بەزى ئامىنو كىسلاتالارنى ۋە ماي ​​ۋە خولېستېرىننىڭ بەزى تەركىبلىرىنى توغرا ئالماشتۇرالمايدۇ.
ھازىرغىچە ئەمەس. تەتقىقاتچىلار PCCA ۋە PCCB گېنلىرىنى ئاللىقاچان ئېنىقلىغان ئىدى، ئەمما پەن تەرەققىي قىلغانسېرى، ئۇلار 70 گىچە گېن ئۆزگىرىشىنىڭ رول ئوينايدىغانلىقىنى بايقىدى. داۋالاش ئۆزگىرىشكە ئاساسەن ئوخشىماسلىقى مۇمكىن، بەزى گېن داۋالاش تەتقىقاتلىرى كەلگۈسىدىكى داۋالاش ئۇسۇللىرىنىڭ ئۈمىدۋار نەتىجىلىرىنى كۆرسەتتى. ھازىر، دىققەت نۇقتىسى بۇ كېسەللىكنى داۋالاشنىڭ مەۋجۇت ئۇسۇللىرىغا مەركەزلەشكەن.
پروپىئون كىسلاتاسىنىڭ باشقا ئالامەتلىرى ماددا ئالمىشىش ئىقتىدارىنىڭ قالايمىقانلىشىشى سەۋەبىدىن كېلىپ چىققان ئېنېرگىيە ئىشلەپچىقىرىش مەسىلىسىنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ.
پروپىئون كىسلاتاسىدېمىيە ئۆزلۈكىدىن مىراس قالىدىغان گېن كېسىلى. بۇ دېگەنلىك، بىر ئادەم بۇ كېسەلگە گىرىپتار بولۇش ئۈچۈن ئاتا-ئانىسىدىن تەسىرگە ئۇچرىغان گېننى مىراس قىلىپ ئېلىشى كېرەك.
ئەگەر بىر ئەر-خوتۇننىڭ بالىسى پروپىئون كىسلاتاسى بىلەن تۇغۇلغان بولسا، كېيىنكى بالىسىنىڭمۇ بۇ كېسەلگە گىرىپتار بولۇش ئېھتىماللىقى %25. شۇنداقلا، كېيىن كېسەللىك ئالامەتلىرى كۆرۈلىدىغان مەۋجۇت قېرىنداشلىرىنى تەكشۈرۈش مۇھىم. بالدۇر دىئاگنوز قويۇش ۋە داۋالاش كېسەللىكنىڭ ئۇزۇن مۇددەتلىك ئاسارەتلىرىنىڭ ئالدىنى ئېلىشقا ياردەم بېرەلەيدۇ.
گېن مەسلىھەتچىسى بىلەن سۆھبەتلىشىش نۇرغۇن ئائىلىلەر ئۈچۈن ناھايىتى پايدىلىق بولۇشى مۇمكىن. بۇ سىزگە ئەھۋالىڭىزنىڭ خەۋپ-خەتىرىنى چۈشىنىشىڭىزگە ياردەم بېرىدۇ. ھامىلىدارلىقتىن بۇرۇنقى تەكشۈرۈش ۋە ئېمبىرىئون تاللاشمۇ بىر تاللاش بولۇشى مۇمكىن.
پروپىئون كىسلاتاسىدېمىيەسىنى دىئاگنوز قويۇش ئۈچۈن تەپسىلىي تارىخ ۋە فىزىكىلىق تەكشۈرۈش، شۇنداقلا تەجرىبىخانا تەكشۈرۈشى تەلەپ قىلىنىدۇ. كېسەللىككە گىرىپتار بولغانلار كۆپىنچە ئېغىر كېسەل بولغاچقا، ئىمكانقەدەر تېز دىئاگنوز قويۇش مۇھىم.
نۇرغۇن خىل داۋالاش مەسىلىلىرى ئېغىر نېرۋا كېسەللىكلىرى ۋە پروپىئون كىسلاتالىقىدا كۆرۈلىدىغان باشقا ئالامەتلەرنى، شۇ جۈملىدىن باشقا ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسەللىكلىرىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىشى مۇمكىن. داۋالاش خادىملىرى كونكرېت سەۋەبنى ئېنىقلاش ئارقىلىق باشقا مۇمكىن بولغان دىئاگنوزلارنى چىقىرىۋېتىشى كېرەك.
پروپىئون كىسلاتاسى كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلارنىڭ ئالاھىدە تەكشۈرۈشلەردە نورمالسىزلىقى كۆرۈلىشى مۇمكىن. مەسىلەن، بۇ خىل كېسەللىككە گىرىپتار بولغانلارنىڭ قانىدا پروپىئونئىلكارنىتىن دەپ ئاتىلىدىغان بىر خىل ماددا يۇقىرى بولىدۇ.
بۇ دەسلەپكى تەكشۈرۈشلەرگە ئاساسەن، دوختۇرلار دىئاگنوزنى جەزملەشتۈرۈش ئۈچۈن ئىشلەيدۇ. بۇنىڭ ئىچىگە PCC ئېنزىمىنىڭ قانداق ئىشلەيدىغانلىقىنى باھالاش ئۈچۈن تەكشۈرۈشلەرمۇ كىرىدۇ. PCCA ۋە PCCB گېنلىرىنىڭ گېن سىنىقىمۇ دىئاگنوزنى ئېنىقلاشتۇرۇش ئۈچۈن ئىشلىتىلىدۇ.
بەزىدە بوۋاقلارغا تۇنجى قېتىم ئۆلچەملىك يېڭى تۇغۇلغان بوۋاقلارنى تەكشۈرۈش نەتىجىسىگە ئاساسەن دىئاگنوز قويۇلىدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، دۇنيادىكى بارلىق ئۆلكىلەر ياكى دۆلەتلەر بۇ خىل كېسەللىكنى تەكشۈرمەيدۇ. بۇنىڭدىن باشقا، بوۋاقلاردا بۇ تەكشۈرۈش نەتىجىسى چىقىشتىن بۇرۇن كېسەللىك ئالامەتلىرى كۆرۈلىشى مۇمكىن.
پروپىئون كىسلاتاسىدىن كېلىپ چىققان ئۆتكۈر كېسەللىك جىددىي داۋالاش ئەھۋالى. ياردەم بولمىسا، كىشىلەر بۇ ۋەقەلەر جەريانىدا ئۆلۈپ كېتىشى مۇمكىن. بۇ ۋەقەلەر دەسلەپكى دىئاگنوز قويۇلۇشتىن بۇرۇن ياكى بېسىم ياكى كېسەللىك مەزگىلىدە يۈز بېرىشى مۇمكىن. بۇ خىل كىشىلەر دوختۇرخانىدا جىددىي ياردەمگە موھتاج.
پروپىئون كىسلاتاسى كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلار نۇرغۇن مەسىلىلەرگە دۇچ كېلىدۇ ۋە كۆپىنچە باشقا داۋالاش مەسىلىلىرىگە دۇچ كېلىدۇ. مەسىلەن، بالىلىق دەۋرىدە (ئوتتۇرىچە يېشى 7 ياش) تەرەققىي قىلىدىغان يۈرەك مىيوپاتىيەسى نۇرغۇن ئۆلۈملەرنىڭ سەۋەبى. ئەمما ھەر بىر ھېكايە ئۆزگىچە. سۈپەتلىك داۋالاش ئارقىلىق، پروپىئون كىسلاتاسى كېسىلىگە گىرىپتار بولغان نۇرغۇن كىشىلەر تېخىمۇ تولۇق ۋە ئۇزۇن ئۆمۈر كۆرەلەيدۇ. ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسەللىكلىرى مۇتەخەسسىسلىرى ۋە ساقلىقنى ساقلاش خادىملىرىدىن تەركىب تاپقان بىر گۇرۇپپا ياردەم بېرەلەيدۇ.
پروپىئون كىسلاتاسى كۆپىنچە ھاياتنىڭ دەسلەپكى بىر قانچە كۈنىدە ساغلاملىق كىرىزىسىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ، بۇ جىددىيلىك ھېس قىلدۇرىدۇ. يۈز بېرىۋاتقان ئىشلارنى بىر تەرەپ قىلىش جەريانى بىر قەدەر ۋاقىت ئېلىشى مۇمكىن. بۇ دائىم كۆڭۈل بۆلۈشنى تەلەپ قىلىدۇ، ئەمما پروپىئون كىسلاتاسى كېسىلىگە گىرىپتار بولغان نۇرغۇن كىشىلەر تولۇق ھايات كەچۈرىدۇ. قوللاش ئۈچۈن دوستلىرىڭىز، ئائىلەڭىز ۋە تېببىي خادىملار بىلەن ئالاقىلىشىڭ.
مارتىن-رىۋادا ئا ، پالومىنو پېرېز ل. ، رۈيز-سالا پ. ، ناۋاررېتې ر. مادرىد رايونىدىكى يېڭى تۇغۇلغان بوۋاقلارنى تەكشۈرۈشتە تۇغما مېتابولىزم قالايمىقانچىلىقىغا دىئاگنوز قويۇش. JIMD دوكلاتى 2022-يىلى 27-يانۋار. 63 (2): 146–161. doi: 10.1002 / jmd2.12265.
Forney P، Hörster F، Ballhausen D، Chakrapani A، Chapman KA، Dionysi-Vici S قاتارلىقلار. مېتىلمالون ۋە پروپىئون كىسلاتاسىنى دىئاگنوز قويۇش ۋە داۋالاشقا ئائىت كۆرسەتمىلەر: تۇنجى قېتىم قايتا كۆرۈش. J Dis metab نى مىراس قىلىپ ئالغان. 2021-يىلى 5-ئاي؛ 44(3):566-592. doi: 10.1002/jimd.12370.
Fraser JL, Venditti CP. مېتىلمالونىك كىسلاتا ۋە پروپىئون كىسلاتاسى: كلىنىكىلىق داۋالاشنىڭ يېڭىلىنىشى. بالىلار كېسەللىكلىرى ساھەسىدىكى ھازىرقى قاراش. 2016؛28(6):682-693. doi:10.1097/MOP.000000000000422
ئالونسو-بارروسو E، پېرېز B، دېسۋىئات LR، رىچارد E. پروپىئون كىسلاتالىق كېسەللىكىنىڭ مودېلى سۈپىتىدە كۆپ ئىقتىدارلىق ئاساسىي ھۈجەيرىلەردىن ئېلىنغان يۈرەك مىيوسىتسىتلىرى. خەلقئارا مول پەنلىرى ژۇرنىلى. 2021-يىلى 25-يانۋار؛ 22 (3): 1161. باش ئىشخانا: 10.3390/ijms22031161.
Grünert SC، Müllerleile S، De Silva L قاتارلىقلار. پروپىئون كىسلاتاسىدېمىيە: 55 بالا ۋە ئۆسمۈرنىڭ كلىنىكىلىق جەريانى ۋە نەتىجىلىرى. Orphanet J Rare Dis. 2013؛ 8: 6. doi: 10.1186/1750-1172-8-6
ئاپتور: رۇت جېسسېن ھىكمان، دوكتور رۇت جېسسېن ھىكمان، دوكتور، مۇستەقىل داۋالاش ۋە ساغلاملىق يازغۇچىسى ۋە نەشر قىلىنغان كىتابلارنىڭ ئاپتورى.